Tes Genetik Sebelum Menikah, Pentingkah?

Memang tak semua penyakit atau kelainan sanggup dicegah. Namun, untuk kelainan yang disebabkan oleh faktor keturunan, ada baiknya melaksanakan tes genetik semenjak sebelum menikah.

Sebagian besar anak terlahir sehat dan normal. Walau demikian, di setiap kehamilan tetap ada sedikit risiko (sekitar 3%) bahwa anak akan lahir dengan penyakit atau kelainan genetik tertentu. Risiko ini tetap berlaku meski tidak ada riwayat keluarga dengan kelainan tersebut.

Di populasi, angka insiden kelainan genetik dianggap tinggi apabila terjadi pada lebih dari 1 berbanding 15.000 kelahiran hidup. Jumlah sebesar ini mengatakan tingginya proporsi karier (pembawa gen), yang umumnya tidak mengatakan tanda-tanda kelainan tertentu.

Jenis kelainan genetik yang diturunkan

Ada beberapa jenis kelainan genetik. Bagaimana contoh kelainan ini diturunkan sanggup memilih risikonya pada kehamilan keturunannya. Pada dasarnya, risiko pasangan mendapat keturunan dengan penyakit bawaan akhir kelainan genetik akan meningkat apabila ada riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau salah satu pasangan mempunyai kelainan pada kromosom.

Berikut yaitu jenis-jenis kelainan genetik yang bisa diturunkan:

Kelainan kromosom, yang sanggup diturunkan dari orang renta dan sanggup terjadi tanpa adanya riwayat penyakit dalam keluarga. Contohnya, Sindrom Down dan Sindrom Turner.

Kelainan pada satu gen. Kelainan genetik jenis ini lebih besar kemungkinannya untuk diturunkan. Tergantung polanya, kelainan ini sanggup bersifat dominan, resesif, atau terkait dengan kromosom X.

Pada kelainan yang bersifat dominan, penyakit terjadi bila salah satu orang renta mempunyai gen yang abnormal. Karena itu, peluang bayi mendapat penyakit sebesar 50%. Contohnya akondroplasia dan sindrom Marfan.

Sedangkan pada yang bersifat resesif, penyakit hanya akan terjadi bila kedua orang renta mempunyai gen yang abnormal. Bila menyerupai ini, peluang bayi mendapat penyakit sebesar 25%. Contohnya fibrosis kistik, anemia sel sabit, dan penyakit Tay-Sachs.

Untuk kelainan yang terkait kromosom X, kemunculan penyakit ditentukan oleh gen-gen pada kromosom X. Jenis ini lebih banyak dialami oleh pria, sedangkan perempuan dari laki-laki dengan penyakit bawaan tersebut akan menjadi karier, serta 1 dari 2 anak-anaknya berpeluang mendapat gen tersebut. Selanjutnya, anak laki-laki dari perempuan yang karier ini berpeluang mengalami penyakit bawaan sebesar 50%. Contohnya hemofilia, suatu kelainan pembekuan darah.

Kelainan yang bersifat multifaktorial, dimana ada imbas kombinasi dari faktor genetik dan lingkungan. Kemunculan kelainan ini pada keturunan sulit diprediksi lantaran dipengaruhi oleh banyak sekali faktor. Contohnya kelainan jantung bawaan, bibir sumbing, defek tabung saraf, diabetes, dan alergi.

Pentingnya tes genetik

Untuk mencegah majemuk kelainan genetik tersebut, sebaiknya pasangan yang akan menikah terlebih dulu menjalani tes genetik. Tes ini umumnya meliputi wawancara mendalam, investigasi fisik, dan pengambilan darah. Setelah didapatkan hasilnya, dokter akan melaksanakan konseling genetik untuk memberi isu soal kelainan-kelainan yang mungkin terjadi bila pasangan tersebut hasilnya menikah.

Fungsi tes genetik bukan hanya untuk melihat kelainan gen secara individu, tetapi juga untuk menilai risiko dan mencari solusi bila salah satunya mempunyai gen yang sanggup menyebabkan penyakit keturunan. Dengan demikian, bila dilakukan sebelum hamil atau bahkan sebelum menikah, perencanaan kehamilan bisa lebih matang.

Apabila salah satu pasangan terbukti membawa gen yang bisa memicu kelainan bawaan berat pada bayi, bisa dipertimbangkan untuk hamil dengan metode bayi tabung. Metode ini sanggup meminimalkan risiko kelainan genetik pada bayi lantaran embrio yang terbentuk akan menjalani skrining genetik sebelum ditanam ke dalam rahim.

Pasangan pun cenderung lebih siap akan segala konsekuensinya sehingga bisa mengantisipasi kemungkinan-kemungkinan yang akan terjadi.

Tantangan tes genetik di Indonesia

Di luar negeri, praktik konseling dan tes genetik ini sudah rutin dilakukan. Bahkan di Arab Saudi, setiap pasangan diwajibkan untuk menjalaninya lantaran banyak ijab kabul sedarah (consanguinous marriage) yang tentu meningkatkan risiko banyak sekali penyakit keturunan.

Sedangkan di Indonesia, praktik ini belum populer. Karena terkesan “menakutkan”, pasangan biasanya gres mau melaksanakan tes genetik ketika kondisi sudah “memaksa”, yakni ketika kelainan sudah terjadi. Misalnya ada keturunannya atau anak dari saudara kandung yang terjangkit penyakit mematikan. Faktor ekonomi juga besar lengan berkuasa mengingat tes genetik ini cukup memakan biaya.

Bila Anda atau pasangan terbukti mempunyai gen untuk kelainan genetik tertentu, jangan dulu pesimis. Itu bukan berarti Anda mendapat vonis yang berat lantaran kelainan yang akan terjadi masih bersifat peluang, bisa muncul bisa tidak. Bisa saja keturunan Anda tidak mengalami kelainan sama sekali. Dengan demikian, Anda tetap sanggup menikah, hanya saja harus melaksanakan upaya lebih untuk meminimalkan risiko terjadinya penyakit bawaan, termasuk menjalani tes genetik.

Sumber: https://www.klikdokter.com